Die Wissenschaftler untersuchten für die Arbeit das komplette Erbgut von 14 Patienten

Forscher des Universitätsklinikums Freiburg haben gemeinsam mit einem internationalen Team einen weiteren Gendefekt entdeckt, der Epidermolysis bullosa auslösen kann. Eine entsprechende Studie wurde im "American Journal of Human Genetics" vorgestellt.

Die Wissenschaftler untersuchten für die Arbeit das komplette Erbgut von 14 Patienten mit einer bislang unbekannten genetischen Ursache der extremen Hautempfindlichkeit. Durch den Vergleich mit den Gendaten gesunder Verwandter wurde eine neue Erbgut-Veränderung entdeckt, die zu einem Fehler im Protein KLH24 führt. An Patientenzellen zeigten die Forscher schließlich, dass das Protein das Skelett von Haut- und Bindegewebszellen stabilisiert.

"Der neu entdeckte Mechanismus ist grundsätzlich für die mechanische Stabilität der Haut von Bedeutung und könnte auch bei weiteren Erkrankungen eine Rolle spielen", meint Studienleiterin Cristina Has.

Quelle: American Journal of Human Genetics/APA

Bildquelle: AJHG/Universität Freiburg